Carmen Rohde

Artikel

15.04.2016

(EU 04/16, S. S13 f.:) Update Phenylketonurie

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Update Phenylketonurie

Die Phenylketonurie (PKU) ist eine der häufigsten angeborenen Erkrankungen des Aminosäurestoffwechsels. Unbehandelt führt die klassische PKU zu schwerster psychomotorischer Retardierung. Die neurologische Beeinträchtigung kann sich in Epilepsie, Spastik, Bewegungsstörun … weiterlesen

Simplifying the diet for patients with phenylketonuria (PKU): unrestricted consumption of fruit and vegetables

Peer-reviewed | Manuscript received: June 23, 2014 | Revision accepted: September 09, 2014 Introduction Phenylketonuria (PKU) (OMIM1 261600) is one of the most common congenital metabolic disorders. The phenylalanine (Phe) hydroxylase enzyme needed to break down phenyla … weiterlesen