Hepatorenale Tyrosinämie, auch Tyrosinämie Typ 1 genannt, gehört zu den angeborenen Aminosäurestoffwechselstörungen1. Ein Enzymdefekt der Fumarylacetoacetase verhindert bei Erkrankten, dass die Aminosäure Tyrosin vollständig abgebaut werden kann. Die sich durch den Enzymdefekt anstauenden Abbau-Zwischenprodukte, darunter auch Succinylaceton als Biomarker, führen zu Leber- und Nierenschäden und wirken toxisch auf das Nervensystem [1, 2].
Die essenzielle Aminosäure Phenylalanin als Vorläufer des Tyrosins wird über denselben Stoffwechselweg abgebaut. Bei unbehandelten PatientInnen mit Tyrosinämie kommt es nicht zwangsläufig zu einer Tyrosin- und Phenylalaninerhöhung. Insbesondere in den ersten Lebensmonaten sind die Tyrosinwerte oft innerhalb der Norm.
Zur Therapie der hepatorenalen Tyrosinämie kommt aktuell das Medikament Nitisinon (2-[2-Nitro-4-trifluormethyl-benzoyl]-1,3-Cyclohexandion, NTBC) zum Einsatz. Dieses hemmt einen früheren Abbauschritt der Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin, sodass die Entstehung der toxischen Metabolite verhindert wird. Allerdings führt dies zu hohen Tyrosinkonzentrationen im Blut, sodass eine lebenslange proteinarme Diät eingehalten werden muss [3, 4]. Zu hohe Tyrosinwerte führen zu Augenproblemen und möglicherweise auch zu einer Beeinträchtigung der Hirnentwicklung/- funktion [5]. Ergänzend müssen PatientInnen mehrmals täglich eine tyrosin- und phenylalaninfreie Aminosäurenmischung einnehmen, um eine ausreichende Proteinzufuhr zu gewährleisten [6–8]. Eine Schwierigkeit dabei ist, die Balance zwischen möglichst niedrigen Tyrosinkonzentrationen und ausreichend hohen Phenylalaninspiegeln herzustellen. Durch die Proteinrestriktion in Kombination mit der tyrosin- und phenylalaninfreien Aminosäurenmischung kann es vorkommen, dass der Phenylalaninwert im Blut unter den Referenzbereich abfällt. Normwertige Phenylalaninspiegel (Referenzbereich 30–240 μmol/L, je nach Labor abweichend) gelten bei PatientInnen mit hepatorenaler Tyrosinämie als protektiv in Bezug auf die neurokognitive Funktion [9] und sind deshalb erstrebenswert.
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1 Ernährungstherapie bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen in ERNÄHRUNGS UMSCHAU 10/2020
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