Die Begriffskombination der „angeborenen Störungen des Metabolismus“ („inborn error of metabolism“) oder auch angeborenen Stoffwechselerkrankungen wurde erstmals im Jahr 1908 durch Sir Archibald Garrod geprägt [1]. Erst gute 50 Jahre später (1960) erschien das erste Buch „The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease“ (MMBID), welches gerade einmal 80 Erkrankungen des Stoffwechsels beschrieb. Nach der achten Auflage im Jahr 2001, welche bereits über 1 000 Krankheiten enthielt, erfolgte die Überführung des Traditionswerkes in eine Onlineversion (OMMBID) mit stetiger Erweiterung um neuentdeckte angeborene Erkrankungen [1–3].
Die erste diätetische Behandlung einer genetisch bedingten Stoffwechselerkrankung geht zurück auf Horst Bickel im Jahr 1953, der die phenylalaninarme Diät für Patienten1 mit Phenylketonurie (PKU) entwickelte [4]. Die Erkenntnis, dass Spätfolgen durch eine frühe Diagnose mit anschließender diätetischer Behandlung vermieden werden können, führte im weiteren Verlauf zur Entwicklung eines ersten Ansatzes für ein Neugeborenen-Screening-Programm zur frühzeitigen Erkennung von PKU in den frühen 1960er Jahren [1, 5].
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