Die Erstbeschreibung der Mukoviszidose erfolgte 1936 durch den Schweizer Pädiater Guido Fanconi. Er stellte einen Zusammenhang zwischen Bronchiektasen und dem zystisch-fibrotischen Umbau des Pankreas bei verstorbenen untergewichtigen Kindern fest. 1938 nannte eine US-amerikanische Ärztin die Erkrankung „Zystische Fibrose“ (CF, cystic fibrosis), als Umschreibung der exokrinen Pankreasinsuffizienz, des Leitsymptoms der gastrointestinalen Manifestation. Im deutschsprachigen Raum hat sich die Bezeichnung „Mukoviszidose“ durchgesetzt, welche sich von den lateinischen Begriffen mucus (Schleim) und viscidus (klebrig, zäh), den Leitsymptomen der pulmonalen Manifestation ableitet. Als 1989 der Genlokus für Mukoviszidose gefunden wurde, war die Hoffnung auf eine baldige kausale Therapie sehr groß. Seit 2012 sind sog. CFTR-Modulatoren (CFTR-M) zugelassen, wovon inzwischen ein Großteil der CF-Erkrankten in Europa profitiert. …
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