Eine neue Form der erblich bedingten Stoffwechselerkrankung “familiäre Hypercholesterinämie” (FH), bei der das Cholesterin im Blut dauerhaft erhöht ist, haben Genforscher, Charité der Humboldt-Universität zu Berlin, des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin (MDC) sowie der Universitäten Damaskus (Syrien), Bonn und Heidelberg, jetzt in einer syrischen Familie entdeckt. Ungewöhnlich ist, dass die Erkrankung offenbar von zwei Genen auf zwei verschiedenen Chromosomen, Chromosom 1 sowie 13, ausgelöst wird. Die bisher bekannten FH-Formen gelten als monogenetisch, d. h., ihnen liegt jeweils ein defektes Gen zu Grunde. Die Forschungsergebnisse wurden in der FachzeitschriftCirculation Research (Mai 2002, 90) veröffentlicht.
Die Wissenschaftler untersuchten insgesamt 72 Mitglieder einer Drusenfamilie in Syrien. Drusen sind Angehörige einer isoliert lebenden ethnischen Gruppe in Syrien und im Libanon. Bei drei Familienmitgliedern im Alter zwischen 26 und 30 Jahren stellten die Forscher die üblichen Anzeichen der familiären Hypercholesterinämie (erhöhte Cholesterinwerte, gutartige, z. T. sehr große Fettgeschwulste (Xanthome) an den Gelenken) fest. Die Betroffenen wiesen aber weder Arteriosklerose noch Herzinfarkte auf. Auf eine Behandlung mit Cholesterinsenkern sprachen sie nicht an. Mittels Genomanalyse konnten die Wissenschaftler zwei Gene auf Chromosom 1 und 13, die für dieses Krankheitsbild verantwortlich sind, ausmachen. Die Forscher haben auch den genetischen Defekt (die Mutation) in dem Gen auf Chromosom 1 identifiziert.
Bereits vor zwei Jahren konnte die Existenz eines Cholesterin senkenden Gens auf Chromosom 13 bei Mitgliedern einer arabischen Familie mit familiärer Hypercholesterinämie sowie bei gesunden, zweieiigen Zwillingen nachgewiesen werden. Die Frage, ob es sich bei beiden Familien um das gleiche Gen auf Chromosom 13 handelt, muss noch geklärt werden. Von der Entschlüsselung der Gene auf Chromosom 13 erhoffen sich die Wissenschaftler ein besseres Verständnis für die Mechanismen des Fettstoffwechsels und die Entstehung der Arteriosklerose sowie neue Möglichkeiten der Therapie, etwa durch die Entwicklung einer neuen Klasse von Cholesterin senkenden Medikamenten. 03.06.02
