Aktuell in Heft 2: Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels

Lethargie, häufiges Erbrechen mit Gewichtsabnahme, wiederkehrende Krampfanfälle oder gar ein plötzlicher Tod eines Neugeborenen – ein Horrorszenario für Familien. Gut, wenn betreuende MedizinerInnen in der Kinderklinik auch mögliche angeborene Defekte des Protein-, Fett- oder Kohlenhydratstoffwechsels im Hinterkopf haben, wenn solche Symptome auftauchen, meint Redakteurin Sabine Schmidt im Editorial zum aktuellen Februarheft der ERNÄHRUNGS UMSCHAU. Denn auch wenn das Kind nicht stirbt: Vergeht eine längere Zeit bis zur Diagnose einer solchen Krankheit, sind leichtere oder schwerere geistige und körperliche Entwicklungsstörungen teilweise nicht mehr umkehrbar.
Die richtige und professionell konzipierte Ernährungstherapie kann vielen Erkrankten helfen, ein weitgehend normales Leben zu führen, wenn sie früh genug angewendet und konsequent befolgt wird. In einer Reihe von vier Artikeln in der ERNÄHRUNGS UMSCHAU stellten Ulrike Och, Dr. Tobias Fischer und Prof. Ulrich Marquardt die wichtigsten der über 1 000 bisher bekannten, meist seltenen Erkrankungen vor und erläuterten die jeweilige Ernährungstherapie und ihre besonderen Herausforderungen. „Insgesamt zeigen die Artikel zu den seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen deutlich, wie viel mit Ernährung und angewandter Ernährungswissenschaft erreicht werden kann, und dass – nach wie vor – ein hohes Forschungspotenzial besteht“, so Dr. Tobias Fischer.
Die Artikelreihe ist damit eine wertvolle Quelle an klinischer Erkenntnis und Erfahrung und zeigt gleichzeitig, dass ein interdisziplinärer Ansatz in der Ernährungstherapie unumgänglich ist. In der aktuellen Februarausgabe finden Sie den vierten und letzten Teil der Reihe „Ernährungstherapie bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen“ mit dem Thema „Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels“. Behandelt werden in diesem Artikel hereditäre Fruktoseintoleranz, GLUT-1-Defizienz, die Glykogenosen Typ I (Morbus von Gierke) und III (Morbus Cori, Morbus Forbes), Galaktosämie, Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel, Pyruvatdehydrogenase-Mangel und angeborene Erkrankungen der Glykosilierung.

Weitere Teile der Reihe (jeweils in der Rubrik Fort- und Weiterbildung):

• Teil 1: „Allgemeine Einführung“ (kostenfrei; Heft 10/2020)
• Teil 2: „Störungen des Aminosäurestoffwechsels“ (Heft 10/2020)
• Teil 3: „Störungen des Fettstoffwechsels“ (Heft 02/2021)

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