Mehrkosten einer proteinarmen Diät bei Kindern und Jugendlichen mit Phenylketonurie

free access to english version

Peer-Review-Verfahren / Manuskript (Original) eingereicht: 31.01.2019 / Überarbeitung angenommen: 11.06.2019

Einleitung

Die Phenylketonurie (PKU) zählt zu den Störungen des Stoffwechsels aromatischer Aminosäuren [1]. Bei der PKU kann die essenzielle Aminosäure Phenylalanin (Phe) nicht oder nur zu einem geringen Teil abgebaut werden [2]. Die Erkrankung ist angeboren und wird autosomal rezessiv vererbt [3]. Die PKU ist eine der Zielkrankheiten des erweiterten Neugeborenen- Screenings und wird durch eine Blutuntersuchung festgestellt [4]. In Deutschland lag 2016 die Prävalenz bei 1:7 914 [5].

Das nicht für körpereigene Funktionen benötigte Phe wird beim Gesunden mithilfe des Enzyms Phenylalaninhydroxylase (PAH) zu Tyrosin abgebaut. Tetrahydrobiopterin (BH4) ist als Cofaktor für diese Reaktion notwendig [6]. Bei PatientInnen mit PKU ist durch verschiedene Mutationen des codierenden Gens das Enzym PAH verändert, sodass Phe nur gering oder gar nicht zu Tyrosin abgebaut werden kann [3]. Phe wird deswegen z. T. durch alternative Abbauwege durch Transaminierung und Decarboxylierung u. a. zu Phenylbrenztraubensäure, Phenylmilchsäure und Phenylessigsäure abgebaut und mit dem Urin ausgeschieden [7]. Da nicht das gesamte Phe durch die alternativen Wege abgebaut werden kann, kommt es zur Anreicherung im Blut und in Geweben (z. B. Gehirn) [2]. Bei fehlender Behandlung steigt die Phe-Konzentration im Blut und behindert den Transport anderer essenzieller Aminosäuren in das Gehirn [8].

Abstract

Die Phenylketonurie (PKU) ist eine angeborene Störung des Stoffwechsels aromatischer Aminosäuren. Der gestörte Abbau von überschüssigem Phenylalanin (Phe) zu Tyrosin führt zu einer Anreicherung von Phe und Entstehung von unerwünschten Metaboliten. Zeitgleich erfolgt eine reduzierte Bildung von Melanin und Katecholaminen durch den Mangel an Tyrosin als Ausgangsaminosäuren. Die Grundlage der Therapie zur Vermeidung der vielseitigen klinischen Symptome ist eine proteinreduzierte, sprich Phe-reduzierte, Diät. Die spezielle Ernährung bedarf, neben einer ausführlichen Schulung durch Ernährungsfachkräfte, des Einsatzes von speziellen Lebensmitteln. Im Rahmen der vorliegenden Erhebung konnte ermittelt werden, dass die diätetische Behandlung von PKU in Abhängigkeit von der Altersgruppe zwischen 67 und 164 € im Monat teurer ist als die Ernährung einer/s gesunden Heranwachsenden. Neben dem finanziellen Mehrbedarf sollte zudem die zeitliche Belastung für die Durchführung der Diät berücksichtigt werden.

Schlüsselwörter: Phenylketonurie, proteinarme Diät, Phe-Reduktion, Ernährungstherapie, Kosten

Peer-reviewed / Manuscript (original contribution) submitted: January 31, 2019 / Revision accepted: June 11, 2019

Additional costs of a low-protein diet in children and adolescents with phenylketonuria

Abstract

Phenylketonuria (PKU) is a congenital disorder of the metabolism of aromatic amino acids. The impaired breakdown of phenylalanine (Phe) into tyrosine leads to an accumulation of Phe and the production of unwanted metabolites. At the same time, the lack of tyrosine results in the reduced formation of melanine and catecholamines. The therapy for avoiding the various clinical symptoms is based on a low-protein – or low-Phe – diet. In addition to comprehensive instructions by nutritional experts, this special diet requires the consumption of specific foods. As a result of the present study, it has been found that depending on the age group, the dietary treatment of PKU costs between 67 € and 164 € more per month than the diet of a healthy adolescent. Aside from the increased financial demand, the extra time spent on implementing the diet should also be considered.

Keywords: Phenylketonuria, low-protein diet, Phe reduction, nutritional therapy, costs

Full text PDF (free version)

Den vollständigen Artikel finden Sie auch in ERNÄHRUNGS UMSCHAU 11/2019 von Seite M653 bis M659.