Update und Weiterentwicklung der Kalkulation von Mehrkosten einer proteinarmen Diät bei Kindern und Jugendlichen mit Phenylketonurie (PKU)

Peer-Review-Verfahren / Manuskript (Original) eingereicht: 12.12.2023; Überarbeitung angenommen: 17.05.2024

Einleitung

Die Phenylketonurie (PKU), ehemals auch Phenylbrenztraubensäure- Schwachsinn oder Fölling- Krankheit [1], ist in Deutschland die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung, die im Rahmen des Neugeborenen-Screenings erfasst wird. Im Jahr 2020 wurde in Deutschland bei 140 Neugeborenen eine Hyperphenylalaninämie diagnostiziert, während die Diagnose einer klassischen PKU bei 79 Neugeborenen gestellt wurde. Hiervon lag bei 77 Neugeborenen ein Phenylalaninhydroxylase (PAH)-Mangel als Ursache vor, bei zwei der Neugeborenen handelte es sich um einen ursächlichen Tetrahydrobiopterin (BH4)-Mangel (Kofaktor; atypische PKU) [2]. Weltweit variiert die Prävalenz der PKU, in Europa liegt sie bei durchschnittlich ca. 1:10000 [3]. Gemäß der ICD-10 (Kapitel IV, E70.0) bzw. der ICD- 11 (5C50.0) zählt die PKU zu den Störungen des Stoffwechsels aromatischer Aminosäuren (AS) [4].

Die Therapie der Erkrankung besteht in einer strikten Diät, insbesondere im Kindes- und Jugendalter, wodurch die negativen Folgen der Erkrankung vermieden werden können. Der Therapiebeginn sollte direkt nach Diagnosestellung im Säuglingsalter erfolgen. Grundlage der Diät ist eine eingeschränkte Phenylalaninzufuhr, die eine starke Restriktion von nativen Proteinen bedingt. Weiter zeichnet sich die Diät durch den Einsatz phenylalaninfreier AS-Präparate sowie proteinarmer Lebensmittel zur Diätdurchführung aus. Die eingesetzten AS-Mischungen verfolgen den Zweck, den täglichen Bedarf an AS, insbesondere essenziellen AS, abzudecken. Mithilfe der Diät kann die Phenylalaninkonzentration im Körper stark gesenkt werden [3, 5, 6]. ...

Abstract

Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der Phenylalanin nicht zu Tyrosin abgebaut werden kann. Aufgrund eines erhöhten Phenylalaninspiegels im Blut kann es zur Anreicherung von neurotoxischen Metaboliten kommen. Mithilfe einer diätetischen Behandlung kann der Phenylalaninspiegel im Blut niedrig gehalten und negative Auswirkungen vermieden werden. Bei dieser Diät wird die Phenylalaninaufnahme durch eine Einschränkung protein- bzw. phenylalaninreicher Lebensmittel minimiert, wodurch ein Bedarf für spezielle phenylalaninarme Aminosäuremischungen sowie für proteinarme Speziallebensmittel zur alltäglichen Diätdurchführung entsteht. Da die Kosten für proteinarme Speziallebensmittel in Deutschland nicht von den Krankenkassen übernommen werden, ist eine zusätzliche Kostenbelastung der Betroffenen anzunehmen. Die vorliegende Erhebung zeigt, dass die monatlichen Kosten für die Diät bei PKU bei Kindern und Jugendlichen bis einschließlich 18 Jahren – je nach Berechnungsgrundlage und suggeriertem Einkaufsverhalten – mehr als doppelt so hoch wie die Kosten für die Optimierte Mischkost (OMK) ausfallen können.

Den vollständigen Artikel finden Sie auch in ERNÄHRUNGS UMSCHAU 11/2024 auf den Seiten M634 bis M639.