Medizin: Erste Therapie gegen seltene Hyperoxalurie

Die sehr seltene, genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit geht auf den Ausfall eines Enzyms zum Abbau von Fettsäuren zurück. Durch eine hohe Konzentration von Oxalsäure in Verbindung mit Kalzium kommt es in der Niere – und anderen Organen – zur Bildung von Kalziumoxalsäure- Kristallen (Nierensteinen). Diese können die Nierenfunktion vermindern und zu einer Niereninsuffizienz bis hin zum Ausfall der Nierenfunktion führen. Bisher bestand die einzige Kausaltherapie in einer Lebertransplantation.

Die randomisierte, Placebo-kontrollierte Doppelblindstudie wurde an 16 Zentren u. a. in den USA, Frankreich, Deutschland, Großbritannien und der Schweiz ausgeführt. Ziel war es, die Sicherheit und Wirksamkeit einer Lumasirantherapie festzustellen. Die Reduktion der nicht abgebauten Oxalsäure im Urin der untersuchten PatientInnen stand im Zentrum.

Die Studie schloss 39 PatientInnen (Alter über 6 Jahre) ein. 13 Personen erhielten ein Placebo, 26 wurden mit Lumasiran behandelt. Prof. Fuster vom Inselspital, Universitätsspital Bern, erläutert: „Die sehr gute Verträglichkeit und das Ausmaß der Oxalsäurereduktion waren positiv. Es traten keine schwerwiegenden Nebenwirkungen auf, die meisten Patientinnen und Patienten hatten nach sechs Monaten mit Lumasiran normale Oxalsäurewerte in Blut und Urin.“

Damit steht laut den Forschenden ein wirksames und verträgliches Medikament bereit, dass erstmals an den Ursachen ansetzt. Seit November 2020 ist Lumasiran zur Behandlung von PH1 in den USA und der EU zugelassen. In der Schweiz steht die Zulassung noch aus. Am Inselspital sind derzeit sechs PatientInnen, darunter zwei Kinder, in Behandlung.

Literatur
1. Garrelfs FS et al.: Lumasiran, an RNAi therapeutic for primary hyperoxaluria type 1. N Engl J Med 2021; 384: 1216–26. DOI: 10.1056/NEJMoa2021712.

PH1 tritt in vielen unterschiedlichen Formen in unterschiedlichen Altersgruppen auf und gilt als deutlich „unterdiagnostiziert“. Studien schätzen die Häufigkeit von PH1 auf etwa eine betroffene Person pro 150 000 EinwohnerInnen.

Quelle: Universitätsspital Bern, Pressemeldung vom 11.05.2021

Diesen Artikel finden Sie auch in ERNÄHRUNGS UMSCHAU 9/2021 auf Seite M513.